ממי ירשת את זה

למשך זמן־מה נראָה כאילו כל המסעדות בניו יורק הפכו למאורות ארנבים, והן דוחפות את לקוחותיהן למבוך בריאותי של אוכל צמחוני נטול גלוטן, שמוכן ממוצרים אורגניים המיוצרים תחת פיקוח מחמיר. התפריטים התמלאו בכוכביות ובהערות שוליים. המלצרים נעשו מומחים לאפֶּלָסיוֹן ד'אוריז'ין — נפת המקור של הגידול — לשילובי טעמים ולאישורי סחר הוגן, וגם לערבוביה מבלבלת של שומנים למיניהם ושל אומגות שטובות לדבר אחד ורעות לאחר.

אבל ג'ף1 לא נסחף לתוך המגמה הזאת. לשף הצעיר, המנוסה והמודע לשינויים התמידיים בחוש הטעם של שוחרי המסעדות בעיר, לא הייתה התנגדות עקרונית לאכילה בריאה — הוא פשוט לא חשב שהתפריטים הבריאותיים הללו צריכים להיות בראש סולם העדיפויות שלו. וכך, בשעה שכולם ערכו ניסויים בגרגרי חיטה ירוקה קלויים — פְריקֶה — ובזרעי צִ'יָה, המשיך ג'ף לבשל מנות גדולות, עסיסיות וטעימות להפליא של בשר, תפוחי אדמה, גבינות ושאר מאכלים סותמי עורקים שטעמם טעם גן עדן.

ודאי שמעתם לא אחת מאמכם את האמרה: נאה דורש נאה מקיים. אמו של ג'ף תמיד אמרה לו שעליו לאכול את מה שהוא מבשל. והוא אכל. והרבה.

אבל אז החלו להופיע בבדיקות הדם שלו סימנים לרמות גבוהות של ליפּוֹפּרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL) — "הכולסטרול הרע" — שעשויים להצביע על סיכון מוגבר למחלות לב טרשתיות, והגיע הזמן לשינוי. רופאו של ג'ף, ששמע על היסטוריית מחלות הלב וכלי הדם במשפחתו של השף הצעיר, דרש שהשינוי יהיה מהיר. אם לא יחול מהפך של ממש בתזונתו של ג'ף, טען הרופא, כולל הגדלה משמעותית בצריכה היומית של פירות וירקות, הפתרון היחיד להורדת הסיכון להתקף לב עתידי יהיה תרופתי.

הרופא גזר את דינו של ג'ף בלי שום קושי — הוא הוכשר לתת אותן עצות לכל מטופל שהגיע אליו עם רקע משפחתי ורמות LDL כמו אלה של ג'ף.

ג'ף התנגד תחילה. בסופו של דבר, הכינוי "הסטייק" שהדביקו לו עמיתיו המסעדנים תיאר את הבישול המופלא ואת הרגלי האכילה שלו; המעבר לפירות וירקות, כך חשב, יהרוס את המוניטין שלו. אך הוא נכנע לבסוף, בעיקר בשל הלחץ שהפעילה ארוסתו היפה בטענה שהיא רוצה להזדקן לצדו. הוא ניצל את ניסיונו הקולינרי ואת כישרונותיו הטבעיים, והחליט לפתוח את הפרק החדש בחייו בהכנסת פירות וירקות לרפרטואר היומי שלו, אגב הסתרת אלה שלא נהנה במיוחד לאכול כמות שהם בתוך תבשילים. בדומה להורים שנתקפו שיגעון בריאותי, והם מסתירים את הקישוא בתוך המאפינ'ס שאפו לארוחת הבוקר של ילדיהם, התחיל ג'ף להשתמש בהרבה יותר פירות וירקות ברטבים ובצירים שנלוו לסטייקים שלו. בתוך זמן קצר, לא רק שג'ף הבין תיאורטית את עקרונות התזונה המאוזנת שעליה המליץ הרופא, הוא גם ממש חי לפיהם. נתחים קטנים יותר של בשר אדום. מנות גדולות בהרבה של פירות וירקות. ארוחות שפויות בבוקר ובצהריים.

אחרי שלוש שנים ארוכות של "אכילה נכונה" וירידה מתמשכת ברמת הכולסטרול, הניח ג'ף שהתגבר על בעיותיו הרפואיות. הוא היה גאה בעצמו על היכולת לשלוט בבריאותו באמצעים תזונתיים — הישג לא מבוטל בעבור רוב האנשים.

הוא חשב שהשמירה הקפדנית על הדיאטה החדשה שלו תשפר את הרגשתו, אך האמת היא שהרגיש רע יותר. במקום שיתמלא מרץ וחיוניות, הוא סבל מנפיחות, מבחילות ומעייפות. בבדיקות שנערכו לו לבירור התסמינים התגלו תחילה חריגות קלות מהנורמה בתפקודי הכבד וג'ף נשלח לבדיקת אולטרה־סאונד בטן, שהובילה לבדיקת MRI ובהמשך לביופסיה של הכבד — ולמציאת גידול סרטני.

הדבר הפתיע את כולם — ובפרט את הרופא — משום שג'ף לא נדבק בצהבת נגיפית (הפטיטיס) מסוג B או C, שעלולה להתפתח לסרטן. הוא לא היה אלכוהוליסט. הוא לא נחשף לכימיקלים רעילים. הוא לא עשה דבר מהדברים שנהוג לקשר עם סרטן הכבד אצל אדם צעיר ובריא יחסית. הוא רק שינה את הרגלי התזונה שלו, לפי הוראת רופאו. ג'ף לא האמין שדבר כזה קורה לו.

רוב האנשים מכירים את הפְרוּקטוֹז, או סוכר הפירות, רק כממתיק שנותן לפירות את טעמם הערב לחֵך. אך אם מישהו סובל כמו ג'ף מליקוי גנטי נדיר ששמו אי־סבילות תורשתית לפרוקטוז, או HFI, גופו לא מסוגל לפרק את הפרוקטוז שהוא מקבל מהמזון, כיוון שאינו יכול לייצר כמות מספקת של האנזים פרוקטוז־בִּיספוֹספָט אַלדוֹלָאז B.3 והתוצאה היא הצטברות של מטבוליטים רעילים בגוף, בעיקר בכבד. מכאן שלאנשים כמו ג'ף תפוח אחד ליום לא רק שאינו בריא, הוא קטלני.

למזלו של ג'ף, הסרטן שלו אובחן בשלב מוקדם ואפשר היה לרפא אותו. והודות לשינוי בתזונה — שינוי נכון הפעם, ללא פרוקטוז — הוא יוכל להמשיך להאכיל את אניני החֵך עוד זמן רב.

אבל לא כל מי שסובל מאי־סבילות לפרוקטוז בר־מזל כמו ג'ף. אנשים רבים במצבו מתלוננים כל חייהם שהם סובלים מבחילה ומנפיחות אחרי אכילת פירות וירקות אך אינם יודעים מדוע זה קורה להם. בדרך כלל איש אינו מתייחס לתלונותיהם ברצינות — אפילו לא רופאיהם.

עד שכבר מאוחר מדי.

אחדים מהאנשים הלוקים ב־HFI מפתחים בשלב מסוים בחייהם סלידה עזה ממזונות שמכילים סוכר פירות, סלידה שמגנה עליהם כי הם לומדים להימנע מאכילתם, גם אם אינם יודעים מדוע בדיוק. וכך הסברתי זאת לג'ף כשנפגשנו זמן קצר אחרי שהתברר לו סוף־סוף מצבו הגנטי: אם אנשים הלוקים ב־HFI אינם מקשיבים למה שהגוף מנסה לומר להם — או מה שגרוע יותר, אם הם מקבלים עצה רפואית מפורשת לעשות ההפך — הם עלולים בסופו של דבר לחוות פרכוסים ואובדן הכרה ואף למות בטרם עת כתוצאה מכשל תפקודי של איברים או מסרטן.

אך למרבה המזל, הדברים משתנים. ומהר.

עד לפני זמן לא רב, איש — גם לא העשיר ביותר בעולם — לא יכול היה להעיף מבט בגנום שלו. היכולות המדעיות פשוט עדיין לא היו קיימות. ואילו כיום, המחיר של בדיקת ריצוף אקסום או ריצוף גנום4 שלם, דהיינו תצלום יקר מפז של מיליוני "אותיות" הנוקליאוטידים שמהם מורכב הדנ"א שלנו, נמוך ממחירה של טלוויזיה איכותית עם מסך רחב.2 והן הולכות ונעשות זולות מיום ליום. מבול ממשי של מידע גנטי שטרם נראה כמוהו יורד על העולם.

מה חבוי בתוך כל האותיות הללו? ובכן, קודם כול, המידע שג'ף ורופאו היו יכולים להשתמש בו כדי לקבל החלטות מושכלות יותר על דרכי הטיפול ב־HFI וברמות הכולסטרול הגבוהות שלו — מידע שכל אחד מאיתנו יכול להשתמש בו כדי להחליט בעצמו מה כדאי לו לאכול וממה רצוי שיימנע. עם הידע הזה — מתנה החתומה בראשי התיבות של כל קרובי המשפחה שחיו לפניכם — תוכלו לקבל החלטות מושכלות לגבי תזונתכם, וכפי שנראה בהמשך, גם לגבי האופן שבו תבחרו לחיות.

בכל מה שאמרתי כאן אין כדי לרמז שרופאו של ג'ף פעל לא נכון — לפחות לא מנקודת המבט של החשיבה הרפואית המסורתית. אתם מבינים, מאז ימיו של היפוקרטס, "אבי הרפואה המערבית", ביססו רופאים את האבחונים שלהם על מה שראו אצל מטופליהם הקודמים. בשנים האחרונות הורחבה הגישה הזאת והיא כוללת גם מחקרים מתקדמים שעוזרים לרופאים להבין אֵילו תרופות מרפאות בצורה הטובה ביותר את מספר האנשים הגדול ביותר, עד לאחוזון הסטטיסטי הדקדקני ביותר.

וזה בסדר גמור. בשביל רוב האנשים. רוב הזמן.5

אך ג'ף אינו ככל האנשים, אפילו לא חלק קטן מהזמן. וגם אתם לא. אף אחד מאיתנו אינו בדיוק כמו כולם.

עברו יותר מעשר שנים מאז הריצוף הראשון של גנום אנושי. בימינו רוצף באופן חלקי או מלא גנום של אנשים מכל רחבי העולם, והתברר מעבר לכל ספק שאין בהם אפילו אחד — ואני חוזר ומדגיש, אפילו אחד — שהוא "ממוצע". למעשה, באחד המחקרים שבהם הייתי מעורב לאחרונה, נמצאה שוֹנוּת6 כזאת או אחרת ברצף הגנטי של כל האנשים שהוגדרו "בריאים" לצורך יצירת קו בסיס גנטי, ללא יוצא מהכלל, בניגוד להנחותינו המוקדמות. רוב השינויים הללו היו כאלה ש"ניתנים לטיפול רפואי" (medically actionable). כלומר, כבר הכרנו אותם וידענו פחות או יותר איך אפשר לטפל בהם.

מובן שלא אצל כולם השינויים הגנטיים משפיעים על החיים בצורה קיצונית כל־כך כמו אצל ג'ף. אבל זה לא אומר שאפשר פשוט להתעלם מהם — בפרט לא כיום, כשכבר יש לנו כלים המאפשרים לנו לראות אותם, להעריך אותם, ובמידה גדלה והולכת גם להתערב בהם בדרכים המותאמות אישית לכל אחד.

עם זאת, לא לכל הרופאים יש את הכלים והידע ליישם את השלבים הללו בתהליך הריפוי של מטופליהם. שלא באשמתם, רבים מהרופאים — ועקב כך גם מטופליהם — נשארים מאחור בזמן שהתגליות המדעיות משנות את צורת החשיבה שלנו על דרכי הטיפול במחלות.

אם נצרף יחד את כל האתגרים שעמם אנו הרופאים צריכים להתמודד, נראה שכבר לא מספיק להתמצא בגנטיקה. כיום הרופאים צריכים להתמצא גם באֶפּיגנטיקה — אותו תחום בביולוגיה החוקר כיצד תכונות גנטיות יכולות לשנות ולהשתנות במהלך דור אחד ואף להיות מועברות לדור הבא.

אחת הדוגמאות לכך נקראת החתמה גנומית, שבה יש חשיבות רבה יותר להורה שממנו ירשתם גן מסוים — אביכם או אמכם — מאשר לגן עצמו. תסמונת פראדר־וילי ותסמונת אנגלמן ממחישות היטב הורשה כזאת. על פניו אלו שתי מחלות שונות לחלוטין, והן אכן כאלה. אבל אם תעמיקו קצת יותר בגנטיקה שלהן, תגלו כי מה שקובע עם איזו משתי התסמונות תמצאו את עצמכם בסופו של דבר, הוא ההורה שממנו ירשתם את הגן המוחתם.

החוקים הבינאריים הפשטניים של התורשה הגנטית, פרי מחקריו של גרגור מנדל מאמצע המאה התשע־עשרה, נחשבו במשך שנים לאמת מוחלטת. על רקע זה מרגישים רבים מהרופאים שהם אינם מוכנים לעולם הצומח במהירות של הגנטיקה במאה העשרים ואחת, והוא חולף על פניהם במהירות כמו רכבת נוסעים חדישה החולפת על פני כרכרה רתומה לסוסים.

הרפואה תתעדכן בהתאם, במוקדם או במאוחר. כמו תמיד. אבל עד שזה יקרה (ואם לדבר גלויות, גם לאחר מכן), האם לא תרצו להצטייד במידע רב ככל האפשר?

טוב ויפה. אם כך, אעשה בשבילכם את מה שעשיתי בשביל ג'ף בפעם הראשונה שפגשתי אותו. אני אבדוק אתכם.

תמיד האמנתי שהדרך הטובה ביותר ללמוד משהו היא פשוט להתחיל לעשות אותו.

על כן בואו נפשיל שרוולים וניגש למלאכה.

כן, כן, אני באמת רוצה שתפשילו את השרוולים. אל תדאגו, אין לי שום כוונה לנעוץ מחט בזרועותיכם ולקחת דם לבדיקה. זה לא מה שנחוץ לי. בדרך כלל חושבים המטופלים שלי שזה הדבר הראשון שאעשה, אבל הם טועים. אני רוצה רק לבחון במדוקדק את הזרועות שלכם. אני רוצה למשש את העור ולראות איך אתם מכופפים את המרפקים. ואני רוצה להעביר את אצבעותיי על פרק היד ולהתבונן בחריצים שבכף היד.

כך, ובלי כל דבר נוסף — בלי דם, בלי רוק, בלי דגימות שיער — מתחילה הבדיקה הגנטית הראשונית שלכם. וכבר אני יודע עליכם די הרבה דברים.

אנשים חושבים לפעמים שאם רופאים מתעניינים בגנים שלהם, הדבר הראשון שיבדקו יהיה הדנ"א. אמנם ציטוגנטיקאים, החוקרים את מבנה הכרומוזומים בתאים, ישתמשו לעתים במיקרוסקופים כדי להעיף מבט על הדנ"א שלכם, אך הם יעשו זאת בדרך כלל רק כדי לוודא שכל הכרומוזומים נמצאם שם בשלמותם, במספר ובסדר הנכונים.

הכרומוזומים הם קטנטנים — כל גודלם כמה מיליוניות המטר — אך בתנאים המתאימים אנחנו יכולים לראות אותם. אפשר אפילו לראות אם חלק קטן מאחד מהכרומוזומים שלכם חסר, משוכפל, או אפילו הפוך. אבל את הגן היחיד — הרצף הזערורי והיחיד במינו של הדנ"א שעושה אתכם למה שהנכם? אותו כבר הרבה יותר קשה לראות. גם בהגדלה מרבית, דנ"א נראה כפיסת חוט מסולסלת — שמזכירה קצת את תלתלי הסרטים על עטיפה של מתנת יום הולדת שנארזה בתשומת לב רבה.

יש דרכים לפתוח את עטיפת המתנה הזאת ולראות את כל הדברים הקטנים שהיא מכילה. בדרך כלל מדובר בתהליך שכולל חימום סלילי דנ"א כדי להפריד ביניהם, שימוש באנזים לצורך הכפלתם וקטיעתם במקומות מסוימים והוספת כימיקלים שמאפשרים לראות אותם. בסוף התהליך הזה מתקבלת תמונה שלכם שיכולה להיות חושפנית יותר מכל תצלום, שיקוף רנטגן או סריקת MRI. וזה חשוב משום שתהליכים כאלה, המאפשרים לנו לרדת לעומקו של הדנ"א, חיוניים ברפואה.

אבל לא זה מעניין אותי כרגע. מפני שאם יודעים מה לחפש — קמט אופקי קטן בתנוך האוזן או עיקול מסוים בגבה — אפשר לאבחן אבחון רפואי מהיר באמצעות קישור בין מאפיינים פיזיים לפגם גנטי או לליקוי מולד מסוים.

וזאת הסיבה לכך שעכשיו אני רק מסתכל עליכם.

אם תרצו לראות את עצמכם כפי שאני רואה אתכם, קחו מראה או גשו לחדר האמבטיה והסתכלו על הפנים היפים שלכם. כולנו מכירים את הפנים שלנו היטב, או לפחות חושבים שמכירים, אז בואו נתחיל בהם.

הפנים שלכם סימטריים? לשתי העיניים שלכם אותו צבע? הן שקועות עמוק או בולטות? יש לכם שפתיים מלאות או צרות? המצח שלכם רחב? הרקות שלכם צרות? האף שלכם ארוך? יש לכם סנטר קטן מאוד?

כעת בחנו היטב את המרחק בין שתי העיניים שלכם. האם הייתם יכולים לשבץ עין שלישית דמיונית בין העיניים האמיתיות שלכם? אם התשובה חיובית, ייתכן שיש לכם מבנה פנים שמכונה אוֹרבּיטָל היפֶּרטֶלוֹריזם.

תירגעו. לפעמים, תוך כדי זיהוי מצבים או מאפיינים פיזיולוגיים מסוימים, מפעילים הרופאים פעמוני אזעקה אצל מטופליהם — על אחת כמה וכמה כשהם מוסיפים את ה"יזם" בסוף האבחנה. אך גם אם העיניים שלכם קצת היפֶּרטֶלוֹריוֹת, אין לכם כל סיבה לדאגה. אדרבה, אם במקרה העיניים שלכם רחוקות זו מזו קצת יותר מהרגיל, אתם בחברתם היפה של ג'קי קנדי אונאסיס ומישל פייפר ושל עוד ידוענים שעיניהם ההיפרטלוריות מבדילות אותם מכל האנשים האחרים.

כאשר אנחנו מביטים בפניהם של בני אדם, עיניים רחוקות במקצת זו מזו הן אחד הדברים שנתפסים בתת־ההכרה שלנו כמושכים. פסיכולוגים חברתיים הוכיחו שגברים ונשים כאחד נוטים לדרג פנים של זרים כנעימים יותר אם עיניהם רחוקות מעט זו מזו.3 למעשה, ציידי כישרונות של סוכנויות דוגמניות מחפשים במיוחד מבנה פנים כזה, נוהג שקיים כבר עשרות שנים.4

ולמה אנחנו מקשרים בין יופי לצורה קלה של היפרטלוריזם? ובכן, צרפתי בן המאה התשע־עשרה ששמו לואי ויטון מַלטְיֵיה מספק לנו הסבר מעניין לכך.

רבים מכם שמעו על לואי ויטון — יצרן של תיקים מהיפים והיקרים ביותר בעולם ומייסדה של אימפריית אופנה שהיא כיום אחת החברות הנחשבות ביותר של מותגי אופנה עילית. אך כשלואי בן השש־עשרה הגיע לפריז ב־1837, שאיפותיו היו צנועות בהרבה. הוא עבד כאורז מזוודות בשירותם של נוסעים פריזאים עשירים בד בבד עם עבודתו כשוליה של סוחר מקומי, שצבר מוניטין כיצרן של ארגזי מסע חזקים ועמידים במיוחד. אולי אפילו יצא לכם לראות ארגז כזה, מכוסה מדבקות, בעליית הגג של סבכם.5

אם אתם חושבים שהסבלים בנמלי התעופה של ימינו נוהגים בחוסר זהירות במזוודות שלכם, דעו לכם שבהשוואה לעבר הם מטפלים בהן בכפפות של משי. בימים שבהם נסעו באוניות ועוד לא היה אפשר לקנות מזוודות חדשות וזולות בכל חנות כולבו מקומית, היה צורך במזוודות חזקות שיכולות לעמוד בחבטות ובטלטולים קשים באמת. לפני שלואי ויטון התחיל לייצר את ארגזיו, ארגזי המסע לא היו חסיני מים, ולכן הם יוצרו עם מכסים מעוגלים שאִפשרו למים לזרום על פניהם. הצרה היא שהמכסים המעוגלים הללו הקשו לערום את הארגזים זה על זה ואף עשו אותם שבירים יותר. אחד החידושים המבריקים שהגה לואי היה השימוש בבד קנבס מצופה שעווה במקום בעור. חידוש זה לא רק הפך את ארגזי המסע לחסיני מים, אלא גם אִפשר לעבור לדגמים בעלי מכסה שטוח, שבהם נשארו הבגדים והחפצים האחרים שנארזו יבשים — הישג לא מבוטל בהתחשב בתנאי ההובלה הימית בימים ההם.

אך ללואי הייתה בעיה: איך לוודא שאנשים שאינם מודעים לאתגרים ולעלויות הכרוכים בעיצוב ובייצור המזוודות שלו יֵדעו שהם רוכשים מוצר איכותי? הבעיה לא הייתה גדולה כל־כך בפריז, כי שם הפעילות השיווקית היחידה שלה נזקק יצרן של מזוודות משובחות היה מידע שהועבר מפה לאוזן, אך הרחבת העסקים אל מחוץ לעיר האורות הייתה עניין קשה בהרבה.

לדילמה הזאת נוספה בעיה שממשיכה להטריד את צאצאיו עד עצם היום הזה — חיקויים. כאשר יצרני מזוודות מתחרים החלו להעתיק את הדגמים בעלי הקווים הישרים של ויטון, אך ללא האיכות שלהם, עיצב ז'ורז', בנו של לואי, את הלוגו המפורסם של האותיות LV המשולבות, אחד מסמלי המותג הראשונים בצרפת שהפכו לסימן מסחרי.

בדרך זו, חשב, יוכלו הקונים לראות במבט אחד אם הם מקבלים את הדבר האמיתי. הלוגו יהיה סימן מוסכם וקצר לאיכות.

אך אנחנו מדברים על איכות ביולוגית, ואנשים אינם נולדים עם לוגו ברור ומובחן. ומשום כך, במהלך מיליוני שנות אבולוציה פיתחנו דרכים פשוטות אחרות לתהות על קנקנם של אנשים — דרכים שמאפשרות לנו לראות במבט אחד את שלושת הדברים החשובים ביותר שעלינו לדעת: קרבה משפחתית, בריאות, והתאמה הורית.

מלבד הדמיון בתווי פנים שמצביע על קרבת דם — "בחיי, הוא דומה כל־כך לאבא שלו" — איננו מרבים בדרך כלל לחשוב על השאלה מנין הגיעו הפנים שלנו. עם זאת, סיפור התהוותם של תווי הפנים הוא סיפור מרתק — כוריאוגרפיה עוברית מורכבת — וכל צעד התפתחותי לא נכון נחקק לנצח על פרצופנו ונראה לעין כול. בערך מתחילת השבוע הרביעי לחיי העובר, החלק החיצוני של פנינו מתחיל להתפתח מחמש בליטות קטנות (דמיינו שהן כמו גושישי חומר שיכוירו למה שיהיה בעתיד קלסתר הפנים שלנו) שבסופו של דבר יתמזגו, יעוצבו, יאוחדו וייצרו שכבה חיצונית רציפה. כאשר האזורים הללו אינם מתאחדים בשלמות ובצורה חלקה נשאר חלל פתוח, וכתוצאה מכך נוצר בקע.

הבקעים הללו נוצרים בדרגות חומרה שונות. לפעמים מדובר בסך הכול בגומה קטנה ונראית לעין בקצה הסנטר (שחקני הקולנוע בן אפלק וקרי גרנט והזמרת ג'סיקה סימפסון הם רק מקצת האנשים שיש להם סנטר חצוי או "מגומם"). זה יכול לקרות גם באף (תסתכלו על סטיבן שפילברג או על ז'ראר דפרדייה). אך במקרים אחרים הבקע עלול להשאיר פתח גדול בעור שחושף שריר, רקמה ועצם, ומאפשר כניסת זיהומים.

דווקא בשל היותם רב־צדדיים כל־כך, הפנים הם הסימן המסחרי הביולוגי החשוב ביותר שלנו. בדומה ללוגו של לואי ויטון, הפנים שלנו אומרים הרבה מאוד על הגנים שלנו ועל מלאכת המחשבת הגנטית שהושקעה בהתפתחותנו העוברית. מסיבה זו למדנו אנו, בני המין האנושי, לשים לב לרמזים הללו עוד בטרם ידענו מהי משמעותם האמיתית, כי הם מספקים לנו דרך קצרה ומהירה ביותר להעריך ולדרג את האנשים הסובבים אותנו ולמצוא את הקשר שלנו אליהם. הסיבה שאנחנו מייחסים חשיבות רבה כל־כך לשאלה איך פנינו נראים חורגת הרבה מעבר לסתם נקודת מבט שטחית, כי בין אם זה מוצא חן בעינינו ובין אם לאו, הפנים שלנו עשויים לחשוף את ההיסטוריה ההתפתחותית והגנטית שלנו. הם גם יכולים לספר הרבה דברים על המוח שלכם.

צורת הפנים יכולה לרמוז אם המוח שלכם התפתח בתנאים נורמליים. במשחק הגנטי של הערכת אנשים, לכל מילימטר יש חשיבות רבה. דבר זה עוזר להסביר מדוע במרוצת הדורות פיתחו אנשים בני תרבויות שונות משיכה מיוחדת לאנשים שהרווח בין עיניהם גדול במקצת מהרווח בין עיניהם של רוב האנשים האחרים. הרווח בין העיניים שלנו מופיע כמאפיין ביותר מ־400 ליקויים גנטיים.

הולופְּרוזֶנצֶפָלְיָה, למשל, הוא מצב שבו החלוקה של המוח העוברי לשתי המיספרות — שני חצאי המוח — אינה תקינה. לבד מהנטייה המוגברת ללקות בהתקפים אפילפטיים ובליקויים שכליים שממנה סובלים אנשים הולופרוזנצפלים, יש סיכוי רב שהם ילקו גם באורביטל היפּוֹטלוריזם — מרחק קטן מהרגיל בין העיניים. היפוטלוריזם מתקשר גם לאנמיה על שם פַנקוני, עוד מחלה תורשתית ששכיחותה גבוהה בעיקר בקרב יהודים אשכנזים ושחורים ממוצא דרום אפריקני.6 המחלה מאופיינת לעתים קרובות גם בכשל מתקדם של מח העצם, הגורם לחסר בתאי דם למיניהם, וכן בנטייה מוגברת להתפתחות מחלות ממאירות.

היפֶּר והיפּוֹטלוריזם הם רק שני תמרורים לאורך אוטוסטראדה התפתחותית שמחברת בין הירושה הגנטית שלנו לסביבה הפיזית, אך יש סימנים נוספים שכדאי לנו לחפש.

בואו נמצא כמה מהם.

הסתכלו שוב במראה. האם הזוויות החיצוניות של עיניכם נמוכות מהזוויות הפנימיות? האם הן גבוהות יותר? אנחנו מכנים את מקום ההפרדה בין העפעף העליון לתחתון מִפתָּח העפעפיים. אם הזוויות החיצוניות של העיניים גבוהות מהפנימיות, אנחנו אומרים שלעיניים אלו יש מפתח עפעפיים אלכסוני עולה. אצל רוב האנשים ממוצא אסייני זהו סימן היכר אופייני והוא נורמלי לחלוטין, אך אצל אנשים שמוצאם אחר, מפתח עפעפיים אלכסוני מדי כלפי מעלה יכול להיות אחד הסימנים לליקוי הגנטי טריזומיה 21 או בשמו המוכר יותר, תסמונת דאון.

כאשר הזוויות החיצוניות של העין נמוכות מהפנימיות, המונח שבו משתמשים הוא מפתח עפעפיים אלכסוני יורד. וגם כאן, מאפיין זה כשלעצמו אינו אומר דבר. אך הוא גם יכול להיות סימן למחלה גנטית של רקמות חיבור שנקראת תסמונת מַרפָן, כמו במקרה של השחקן המנוח וינסנט שיאָבֶלי שהופיע בתפקיד פרדריקסון בסרט קן הקוקייה. שיאבלי, שהופיע בכ־150 סרטי קולנוע וסדרות טלוויזיה, היה בעבור המלהקים "האיש עם העיניים העצובות". אבל אלה שיודעים לזהות את הסימנים, לעומת זאת, ידעו שהעיניים הללו, בצירוף רגליים שטוחות, לסת תחתונה קטנה ועוד כמה מאפיינים פיזיים, מעידות על מחלה גנטית שאם אינה מטופלת כראוי יכולה לגרום לפגמים בלב ולתוחלת חיים קצרה מהממוצע.

מצב שונה ופחות מסכן חיים, שעקרונות הזיהוי הללו ישימים גם לגביו, הוא הֶטרוֹכרוֹמיָה אירידיס, תופעה אנטומית שבה צבע הקשתית של עין אחת שונה מצבע הקשתית של העין האחרת. התופעה הזאת נגרמת לרוב מנדידה לא שווה של מלנוציטים, התאים שמייצרים את המלנין. ייתכן שאתם חושבים מיד על הזמר דייוויד בואי, משום שבזמנו דיברו הרבה על הבדל הצבע הבולט בין שתי עיניו. אך אם מסתכלים בהן מקרוב, רואים שעיניו של בואי אינן שונות בצבען אלא בגודל אישוניהן — באחת מהן האישון מורחב בקביעות, כך מתברר, כתוצאה ממריבה אלימה על נערה בבית הספר התיכון.

שחקני הקולנוע מילה קוניס, קייט בוסוורת', דמי מור ודן אקרויד נמנים עם האנשים שהם חברים אמיתיים במועדון ההטרוכרומיה. ואף על פי שאתם מכירים בוודאי את חלקם או את כולם, ייתכן שלא הבחנתם בכך עד כה משום שברוב המקרים ההטרוכרומיה כמעט לא מורגשת.

סביר להניח שאתם מכירים באופן אישי אנשים עם הטרוכרומיה ופשוט אינכם יודעים זאת. בדרך כלל איננו נוהגים לנעוץ מבטים ממושכים בעיניהם של חברינו ומכרינו. ואף על פי כן, כמעט בטוח שיש בחייכם מישהו שעיניו צרובות בזיכרונכם.

להוציא אנשים שחשיבותם בחיינו גדולה במיוחד, אנחנו זוכרים לרוב את עיניהם של אנשים אחרים רק אם הן כחולות וצלולות במיוחד, כמו אבני אַקוָומָרין מלוטשות בצורה מושלמת — תוצאה מרהיבה של כישלונם המוחלט של תאי הפיגמנטציה להגיע למקום שאליו היו אמורים להגיע בשלב ההתפתחות העוברית.

ואם לעיניים הכחולות הללו מתלווה שיער לבן, הייתי חושב מיד על תסמונת וַרדֶנבּוּרג. אם יש לכם תלתל לבן גדול באמצע השיער, עיניים הטרוכרומטיות, גשר אף רחב ובעיות שמיעה, רבים הסיכויים שאתם לוקים בתסמונת הזאת.

יש כמה סוגים שונים של תסמונת ורדנבורג, אך השכיח מכולם הוא סוג 1. ריבוי הסוגים הוא תוצאה של שינויים בגן PAX3, הממלא תפקיד מכריע בנדידתם של התאים אחרי שהם יוצאים מחוט השדרה העוברי.

חקירת דרכי פעולתם של הגנים אצל אנשים עם תסמונת ורדנבורג עשויה להניב תובנות שיכולות לעזור לנו להבין ליקויים אחרים, שכיחים הרבה יותר. סבורים שהגן PAX3 מעורב גם בהתפתחות מלנומה, סרטן העור הקטלני מכולם — וזוהי דוגמה אחת מרבות לאופן שבו הפעולה הפנימית הנסתרת של גופנו נחשפת באמצעות מחלות גנטיות נדירות.7

ועכשיו נעבור לריסים. אמנם מקצתנו מתייחסים אליהם בטבעיות מובנת מאליה, אך בפועל קמה תעשייה שלמה שמטרתה לשפר את מצבנו בתחום הזה. מי שמעוניין בריסים מלאים וארוכים יותר, יכול לשקול שימוש בריסים מלאכותיים או אפילו בתרופה ששמה המסחרי לָטִיס, המבטיחה להאריך את הריסים ולמנוע את נשירתם.

אך לפני שתעשו זאת, אני רוצה שתתבוננו היטב בריסים שלכם ותראו אם אתם יכולים לספור יותר משורה אחת. אם תאתרו צמיחה לא תקינה של ריסים אחדים או אפילו של שורה שלמה, תדעו שאתם לוקים בדיסטיָכיָאזיס. גם כאן אתם בחברה טובה: אליזבת טיילור היא רק אחת מהאנשים המפורסמים ששותפים למצבכם. מעניין לציין שיש הסבורים ששורה נוספת של ריסים היא חלק מתסמונת הקרויה לימפָדֶמָה דיסטיכיאזיס, או LD בקיצור, הקשורה למוטציות בגן שמכונה FOXC2.

המילה לימפדמה — בצקת לימפתית — בשם המחלה מתייחסת למה שקורה כאשר ניקוז הנוזל הלימפתי מהרקמות נמוך מהרגיל, כמו למשל כשיושבים בטיסה ארוכה וקשה להכניס את הרגליים לנעליים. במצב זה — ישיבה ממושכת — מופיעה הנפיחות בעיקר ברגליים.

לא כל מי שיש לו שורת ריסים נוספת מועד לבצקות, לא לגמרי ברור למה. בהחלט ייתכן שלכם או למישהו שאתם מכירים יש שורת ריסים נוספת ועד כה לא הבחנתם בכך כלל.

לעולם אין לדעת מה תמצאו כאשר תתחילו להביט באנשים בעין בוחנת. זה בדיוק מה שקרה גם לי בשנה שעברה, כשישבתי עם אשתי ליד השולחן בארוחת ערב. תמיד חשבתי שהשימוש במסקרה מעניק לריסים העליונים של אשתי את המראה המלא שלהם, אבל טעיתי. לאשתי יש דיסטיכיאזיס.

אמנם היא אינה סובלת מהתסמינים האחרים המתלווים ל־LD, אבל התקשיתי להאמין שרק אחרי יותר מחמש שנות נישואים הבחנתי בזה לראשונה. מה שמעניק נופך גנטי מעניין לרעיון של מציאת תכונות חדשות בבן זוג גם אחרי שנים רבות של חיים משותפים. פשוט לא עלתה כלל בדעתי האפשרות שלא אבחין בשורה נוספת של ריסים אצל מישהו.

דבר זה מוכיח שהפנים שלנו הם נוף גנטי רחב ידיים שטרם נחקר עד תומו. צריך רק לדעת איך להתבונן בו.

ייתכן שבשלב זה כבר זיהיתם בפנים שלכם לפחות מאפיין אחד שיכול להיות קשור לליקוי גנטי. אבל רבים הסיכויים שבפועל אינכם סובלים כלל מליקוי זה. האמת היא שכל אחד מאיתנו קצת "לא נורמלי" בדרך זו או אחרת, כך שרק לעתים נדירות אפשר לקשר בין מאפיין פיזי יחיד לליקוי הרלוונטי. אבל אחרי שמנתחים את המאפיינים הללו צעד אחר צעד ומצרפים אותם זה לזה — הרווח בין העיניים ונטייתן כלפי מעלה או מטה, צורת האף, מספר שורות הריסים — מקבלים כמות עצומה של מידע על אנשים. והגֶשטַלְט הזה יכול להוביל לאבחון גנטי גם מבלי שנצטרך לרדת לחקר הגנום הפרטי שלכם. אמנם נכון שאימות של השערות קליניות נעשה לרוב באמצעות בדיקה גנטית ישירה, אך סריקת כל הגנום של אדם מסוים ללא מטרה ברורה ומוגדרת מראש, כמוה כסריקת כל גרגרי החול שעל שפת הים לצורך מציאת גרגר אחד השונה במקצת מהאחרים. משימה מפרכת ומרתיעה, בלי ספק.

בקיצור, עוזר מאוד אם יודעים מה לחפש.

לא מכבר השתתפתי בארוחת ערב עם אחדים מידידיה של אשתי שלא הכרתי עד אז. ופשוט לא יכולתי לחדול מללטוש את עיניי במארחת שלנו.

עיניה של סוזן היו רחוקות זו מזו (היפֶּרטֶלוֹריוֹת) מספיק כדי שאבחין בכך מיד. גשר אפה היה שטוח קצת יותר משל רוב האנשים. הייתה לה קשת גבוהה בגבול האדום שבשפה העליונה (וֶרמיליון בּוֹרדר בשפת הרופאים, הגבול בין עור הפנים הרגיל לאזור האדום של השפתיים). גם קומתה הייתה נמוכה יחסית.

שערותיה גלשו על כתפיה ואני רציתי מאוד לראות את צווארה. על הקיר הייתה0 תלויה כרזה צרפתית נדירה, פרסומת לסרטו של פרנסואה טריפו מ־1959 400 המלקות. העמדתי פנים שאני מתפעל מהכרזה ותוך כדי כך מתחתי את צווארי בהיחבא ככל האפשר במאמץ להעיף מבט.

עד מהרה הבחינה אשתי בנעיצת העיניים חסרת הבושה שלי והיא משכה אותי הצדה אל מסדרון שקט.

"בחייך! אתה שוב מסתכל?" שאלה. "אם לא תפסיק לנעוץ עיניים בסוזן אנשים עלולים לפרש את זה לא נכון."

"מצטער, אני לא יכול למנוע זאת. את זוכרת מה היה אז עם הריסים שלך?" שאלתי. "לפעמים אני פשוט לא מצליח להפסיק. אבל ברצינות, אני חושב שלסוזן יש תסמונת נוּנאן."

אשתי גלגלה את עיניה, היא כבר ידעה מה יקרה בהמשך. אני אהיה לא חברותי במשך כל הערב, ולא יעניין אותי שום דבר חוץ מהאפשרויות האבחוניות שמספק המראה החיצוני של המארחת שלנו.

וזאת הצרה. מרגע שיודעים כיצד להסתכל, יכולים בקלות לשכוח את הנימוסים המקובלים. למעשה, כמעט בלתי אפשרי לנהוג אחרת. רופאים רבים מאמינים שהאתיקה הרפואית מחייבת אותם לעצור ולהגיש עזרה דחופה לכל אדם — לנפגעי תאונת דרכים, למשל, עד בואם של הפרמדיקים. אז מה צריכים לעשות רופאים שהכשרתם מאפשרת להם לראות סימנים לקיומם של מצבים רציניים, מסכני חיים אפילו, במקומות שבהם האחרים אינם מבחינים כלל במשהו חריג?

ככל שהוספתי לבחון את תווי פניה של סוזן, כן נעשתה התלבטותי קשה יותר. המארחת והאורחים האחרים לא היו מטופלים שלי, ומובן מאליו שהם לא ביקשו ממני לאבחן את הליקויים הגנטיים או המולדים שעשויים להיות להם. מדובר באישה שרק עכשיו הכרתי. איך אוכל להעלות את הנושא? או להתגבר על עצמי ולא לפלוט שהמראה הייחודי שלה — עיניה, אפה, שפתיה וכנראה גם קפלי עור בצדי הצוואר במקום החיבור עם הכתפיים — מעידים שיש לה בעיה גנטית. מלבד ההשלכות שיכולות להיות לדבר אם היא תביא ילדים לעולם, תסמונת נונאן מתאפיינת גם במומי לב, בקשיי למידה, בהפרעות בקרישת הדם ובעוד תסמינים מדאיגים כיוצא באלה.

תסמונת נונאן היא רק דוגמה אחת למה שמכונה "מצבים רפואיים נסתרים", כיוון שהמאפיינים שלה אינם יוצאי דופן כל־כך. כמו במקרה של שורת הריסים השנייה, בדרך כלל אנשים לא יהיו מודעים לכך שיש להם משהו עד שיתחילו לחפש אותו. הרי אני לא יכול לגשת אליה סתם כך ולומר, "תודה שהזמנת אותנו לארוחת ערב, הטֶמפֶּה הייתה טעימה מאוד. ודרך אגב, ידעת שיש לך מחלה אוטוזומית שולטנית (כלומר, דומיננטית) שעלולה להיות קטלנית?"

תחת זאת, החלטתי לשאול אם יש לה בבית תמונות מהחתונה. חשבתי שהן יעזרו לי לוודא אם אכן יש לה תסמונת נונאן, כיוון שהיא מועברת בדרך כלל מאחד ההורים. אחרי אלבום התמונות השני והתצלום האלף של הכלה עם אמה, היה לי ברור שיש לשתיהן מאפיינים גופניים זהים.

"כן," חשבתי, "זה נונאן. אין ספק בדבר."

"וואו," אמרתי בתקווה שכך אוכל לגעת בעדינות בנושא. "את ממש דומה לאמא שלך."

"כן, אומרים לי את זה לעתים קרובות," הייתה תגובתה הראשונה. "למעשה, אשתך סיפרה לי קצת על מה שאתה עושה..."

ברגע ההוא לא כל־כך ידעתי לאיזה כיוון השיחה מתקדמת. למזלי הרב סוזן באה לעזרתי.

"לאמא שלי ולי יש תסמונת גנטית שנקראת נונאן, שמעת עליה?"

מתברר שסוזן הייתה מודעת בהחלט למצבה, אם כי רק אנשים מעטים מלבדה ידעו על כך. והחברים בארוחה, שהכירו אותה הרבה יותר זמן ממני, היו מלאי התפעלות מהצלחתי לאבחן את מצבה על סמך הבדלים פיזיים קטנים שהם בקושי הבחינו בהם.

האמת היא שאין צורך להיות רופא כדי לעשות דברים כאלה. כל אחד עושה זאת. גם אתם עשיתם זאת בפעם האחרונה שראיתם אדם עם תסמונת דאון. ייתכן שאפילו לא חשבתם על כך, אבל ביצעתם אבחון גנטי מהיר בזמן שעיניכם סקרו את הסימנים המוכרים — מפתח עפעפיים אלכסוני עולה, זרועות ואצבעות קצרות (בּרַכידֶקטיליוֹת), אוזניים ממוקמות נמוך, גשר אף שטוח. לאחר שראיתם די אנשים עם תסמונת דאון במהלך חייכם, אתם "מריצים" בראשכם, מבלי להיות ממש מודעים לכך, רשימת מאפיינים ומגיעים למסקנה רפואית.8

אנחנו יכולים לעשות אותו דבר עם אלפי ליקויים גנטיים. וככל שנדע עליהם יותר, יהיה לנו קשה יותר להפסיק. התנהגות כזאת יכולה להיות מעצבנת (אפשר להבין את אשתי שמתרגזת עליי לפעמים) והיא יכולה להרוס מסיבות, אך היא גם חשובה — כי לפעמים המראה החיצוני הוא הדרך היחידה לקבוע שהאיש סובל מליקוי גנטי או מולד. ותאמינו או לא, אבל לפעמים גם אין בידינו בדיקה מהימנה יותר מזו, כפי שתראו בעוד רגע.

שובו למראה והביטו באזור שבין האף לשפה העליונה. שני הקווים האנכיים שתראו שם תוחמים את השקע שנקרא פילטרוּם — זהו המקום שאליו נודדות פיסות רקמה רבות בשלבים המוקדמים של ההתפתחות העוברית. הן מתאחות ויוצרות את הרכסים הללו, כמו גושי היבשות הגדולים שמתנגשים ויוצרים רכסי הרים.

זוכרים שאמרתי לכם קודם שהפנים שלנו הם כמו הלוגו של לואי ויטון — תו לאיכות הגנטית ולהיסטוריה ההתפתחותית שלנו? ובכן, אם אתם מתקשים לראות את הרכסים של הפילטרום שלכם והאזור מתחת לאף חלק פחות או יותר, אם עיניכם קטנות במקצת או רחוקות זו מזו ואם יש לכם אף קצר וסולד, ייתכן שאמכם שתתה משקאות אלכוהוליים כשהייתה בהיריון וחשפה אתכם למה שנקרא בלשון רפואית "תסמונת קשת נזקי האלכוהול בעובר" או בקיצור FASD. אנחנו נחרדים למשמע המילים הללו כשהן נאמרות יחד, כי תסמונת FASD נחשבת בדרך כלל למכלול מעציב של מומים קשים. אבל לא בהכרח. לפעמים היא מתבטאת בצורה מרומזת יותר, והתוצאה היא כמה תווי פנים אופייניים ואולי עוד משהו קטן ותו לא. על אף כל ההתפתחויות המדהימות בתחומי הרפואה והגנטיקה שאנחנו עדים להן בעשור האחרון, עדיין אין בידינו דרך מהימנה יותר ובדוקה יותר לאבחון התסמונת מאשר הבדיקה הוויזואלית שביצעתם על עצמכם זה עתה.9

וזה מחזיר אותנו לידיים. עכשיו כבר יש לכם מושג איך אפשר להפיק ממאפיינים מסוימים ומהשילוב של מאפיינים אלו מידע על המערך הגנטי, ואתם יכולים להתבונן בידיכם באותו אופן שהייתי עושה זאת אני. הסתכלו על הקווים בכפות הידיים. כמה קווים ראשיים יש לכם? לי יש קו אחד ארוך ומתעקל לאורך בסיס האגודל, ועוד שניים אופקיים מתחת לאצבעות.

האם לכם יש רק קו אחד בכף היד מתחת לאצבעות? זה יכול להיות אחד הסימנים לתסמונת קשת נזקי האלכוהול בעובר ולתסמונת דאון, אך אל דאגה: בערך לעשרה אחוזים מהאוכלוסייה יש לפחות כף יד אחת עם אנומליה כזאת, ללא כל רמז נוסף למחלה גנטית כלשהי.

ומה בקשר לאצבעות? האם הן ארוכות מהרגיל? אם כן, ייתכן שיש לכם מה שנקרא אצבעות עכביש או אָרָכְנוֹדֶקטיליה, שעשויות להעיד על תסמונת מרפָן ועל ליקויים גנטיים אחרים.

ואם כבר מדברים על האצבעות, האם הן הולכות ונעשות צרות לקראת הציפורניים? האם מצע הציפורן עמוק? הביטו היטב על הזרתות שלכם. האם הן ישרות או שהן נוטות פנימה לעבר הקמיצה? אם הנטייה שלהן בולטת ייתכן שמדובר בקְלינוֹדֶקטיליה, ליקוי שיכול להיות קשור לשישים תסמונות לפחות, או לחלופין יכול להיות ממצא מבודד וחסר כל חשיבות קלינית.

אל תשכחו לבחון את האגודלים. האם הם רחבים? האם הם נראים כמו בוהן הרגל שלכם? אם כן, מדובר בבּרַכידֶקטיליה מסוג D. ואם יש לכם אגודל כזה, אתם חברים במועדון התורשתי שאליו שייכת גם השחקנית מייגן פוקס, אם כי לא הייתם מנחשים את זה מתשדיר הפרסום של מוטורולה לסופרבול 2010 שבו השתתפה, כי הבמאי השתמש שם בכפילת אגודל.10 ברכידקטיליה מסוג D יכולה גם להיות תסמין של מחלת הירשפּרוּנג שמשפיעה על פעילות המעיים.

ייתכן שתרצו להיות לבדכם כשתבצעו את הבדיקה הבאה. אם אתם קוראים את הספר הזה בבית או בכל מקום שאתם מרגישים בו נוח עם עצמכם, אני מבקש שתחלצו את הנעליים ותורידו את הגרביים ותרחיקו בעדינות את האצבע השנייה מהשלישית. אם תמצאו שם פיסת עור שמחברת ביניהן, סביר להניח שאתם נושאים וריאציה בזרוע הארוכה של כרומוזום 2 שנקראת סינדקטיליה מסוג 1.11

בשלבים הראשונים של ההתפתחות העוברית, כפות הידיים של כולנו נראות כמו כפפות בייסבול. בהמשך ההתפתחות אנחנו מאבדים את קרומי השחייה שבין אצבעותינו כי הגנים שלנו דואגים לכך שתאי העור המחבר בין אצבעות כף היד ובהונות כף הרגל ימותו בהדרגה.

עם זאת, לפעמים התאים הללו מסרבים להיעלם. כשמדובר בכפות הידיים והרגליים, זה לא סוף העולם: במקרים הנדירים שבהם הסינדקטיליה מפריעה לתפקוד היום־יומי, אפשר בדרך כלל לפתור את הבעיה בניתוח. ומנגד, היפסטרים רבים התחילו להתייחס לעור שבין אצבעותיהם ביצירתיות — הם משתמשים בקעקועים ובפירסינג כדי למשוך תשומת לב לפיסת העור המיוחדת הזאת שלא קיימת אצל רוב האנשים.

אם יש לכם ילדים במצב זה והם עוד צעירים מכדי להתחיל עם אמנות הגוף, אתם תמיד יכולים לומר להם שככה הם יהיו שחיינים טובים יותר. הרי זה בדיוק המצב אצל הברווזים, כמובן. הברווזים משתמשים בקרומי השחייה שבין אצבעות הרגליים לאיזון ולחתירה כשהם שטים על פני המים, ולדחיפה לפנים במהירות רבה כשהם מחפשים מזון מתחת למים.

כיצד מצליחים הברווזים לשמור על קרומי השחייה שלהם? הקרומים שורדים הודות לביטוי של חלבון שנקרא גרֶמְלין, המשמש מעין יועץ לטיפול במצבי משבר בתאים: הוא משכנע את תאי העור שבין אצבעותיהם של הברווזים לא להתאבד כדרך שהם עושים אצל רוב מיני העופות ואצל בני האדם. ללא הגרמלין, לברווזים היו מן הסתם רגליים כמו של תרנגולות. ואלו לא היו מביאות להם תועלת רבה במים.

הלאה. האם אתם יכולים לכופף את האגודל עד שייגע בפרק היד? האם אתם יכולים לכופף את הזרת שלכם לאחור ביותר מ־90 מעלות? אם כן, ייתכן שאתם לוקים באחת מתוך קבוצת מחלות שכיחות מאוד ופחות מדי מאובחנות ששמן תסמונת אֵהלֶרס־דַנלוס. וייתכן שכדי למנוע קרע באבי העורקים שלכם תצטרכו להתחיל לקחת תרופה שחוסמת את הרצפטורים לאַנגיוֹטנסין II, שעדיין נמצאת בשלבי ניסויים קליניים. זה נשמע דרמטי מאוד, אבל כן, זה נכון: באמצעות בדיקה פשוטה של כפות ידיכם, תוכלו לדעת אם מרחפת מעליכם סכנה גוברת לסיבוכים קַרְדיוֹוַסקוּלָרִיים.

זוהי הדרך שבה מקצת הרופאים משתמשים בגנטיקה כדי להרחיב את ידיעותיהם. כן, לפעמים אנחנו משתמשים במכשירים עתירי טכנולוגיה כדי לראות את התמונה הגנטית שלכם בשלמותה. לפעמים אנחנו נשארים ערים עד שעת לילה מאוחרת וחוקרים את הרצף הגנטי שלכם באמצעות מסד נתונים מקוון כמו מתכנתים שמנסים לנפות באגים מקוד מורכב. אך לעתים קרובות אנחנו מסתפקים בשימוש בטכניקות פשוטות מאוד כדי לאבחן מחלות. ולפעמים נחוץ שילוב של רמזים פשוטים עם בירור מעמיק באמצעים המתקדמים ביותר כדי ללמוד כל מה שצריך על הדברים הקטנים האלה שקורים עמוק בקרבכם.

ואיך כל מה שאמרתי עד כה מתנהל בפועל? ברוב המקרים, לפני שהמטופל מגיע אליי בפעם הראשונה, אני מקבל מכתב הפניה מרופא אחר. בימים טובים, המכתב כולל הסבר מפורט על הסיבה שבגללה מפנה הרופא את המטופל שלו אליי ומהי בדיוק הבעיה שלו. לפעמים הרופא מציע גם ניחוש מושכל.

ולעתים קרובות מכתב ההפניה לא מסביר דבר ולא מציע דבר.

לרוב מסתפק הרופא המפנה במושגים קצרים ומעורפלים כגון "התפתחות מעוכבת". או שהוא שולח לי מסר סתום לא פחות, "הִירסוּטיזם או כתמי פיגמנטציה מרובים על העור לאורך קווי בּלָשקוֹ." אמנם נכון, במרוצת השנים שמו המחשבים קץ למשחק המאתגר של פענוח כתב ידם הידוע לשמצה של הרופאים, אך דומה שאנחנו עדיין אוהבים להתפאר ביכולת שלנו להשתמש במילים אזוטריות ומסובכות.

זה יכול להיות הרבה יותר גרוע, כמובן. עד לא מכבר נהגו חלק מהרופאים לציין בגיליון החולה או במכתב ההפניה את ראשי התיבות F.L.K. שפירושן המאוד לא נאות היה "funny-looking kid" (ילד שנראה משונה). זוהי קצרנות רפואית לאמירה, "אני לא כל־כך יודע מה הבעיה, אבל נראה לי שמשהו לא בסדר." במקרים רבים תפסו את מקום ראשי התיבות הללו המילים המדעיות, המדויקות והחומלות יותר, ילד דיסמורפי.7 אבל גם תיאור כזה לא אמר הרבה.

די בכמה במילים קצרות כדי שהמוח שלי יתחיל במרוץ. עוד לפני בואו של המטופל שתואר כדיסמורפי, אני מתחיל לעבור בראשי על כל האלגוריתמים שהפנמתי ומזכיר לעצמי את הדברים החשובים שעליי לשאול את המטופל ואת בני משפחתו. אני מנתח את הרמזים המעטים שכבר קיבלתי. שמו של המטופל מרמז לפעמים על הרקע האתני שלו, גורם רב־חשיבות ברבות מהמחלות הגנטיות; וכיוון שלתרבויות מסוימות יש היסטוריה ארוכה של נישואים בתוך המשפחה, שמות יכולים גם להסב את תשומת לבי לאפשרות שהוריו של המטופל הם קרובי משפחה.12 גילו של המטופל אומר לי מהו שלב ההתפתחות שאליו הייתה מחלתו יכולה להגיע. והמחלקה שממנה נשלחה ההפניה רומזת לי מהם התסמינים הבולטים ביותר לעין או המדאיגים ביותר במחלתו של המטופל.

זהו מבחינתי השלב הראשון.

השלב השני מתחיל מיד בכניסתי לחדר הבדיקות. אולי כבר שמעתם שהאחראים על גיוס עובדים מקבלים כמות עצומה של מידע על המועמד כבר בשניות הראשונות של הריאיון. הדבר נכון גם לגבי רופאים. כמעט מיד אני מתחיל לנתח את פניו של המטופל, בערך כמו שעשיתם אתם עם פניכם בעזרת המראה. אני מסתכל על עיניו של המטופל, על אפו, על הפילטרום שלו, על פיו, על סנטרו ועל עוד אי־אלו ציוני דרך, ולאחר מכן מנסה לצרף אותם זה לזה מחדש. ולפני שאני שואל את המטופל שאלה כלשהי, אני שואל את עצמי במה הוא שונה מאחרים.

דיסמורפולוגיה היא תחום מחקר חדש יחסית שמשתמש בפנים, בידיים, ברגליים ובחלקי הגוף האחרים כמקור למידע על הירושה הגנטית של הפרט. חסידי תחום מחקר זה מנסים לזהות סימנים גופניים שמעידים על מחלה תורשתית או מחלה נרכשת, בדרך דומה פחות או יותר לאופן שבו מומחי אמנות משתמשים בידע שלהם ובמכשירים כדי לאמת את מקוריותם של תמונה או של פסל.13

דיסמורפולוגיה היא גם הכלי הראשון שאשלוף מארגז הכלים שלי בפגישותיי עם מטופלים חדשים. אך מובן מאליו שאיני מסתפק בכך. לפני שאסיים, אני ארצה לדעת עליהם הרבה יותר.

ובזאת אני קצת שונה מרוב הרופאים. אתם מבינים, רבים מרופאיכם לומדים להכיר חלקים מכם. הקרדיולוג שלכם זוכה לראות את הלב — משאבת הדם שלכם — במלוא תפארתו. האלרגולוג שלכם יודע אולי איך אתם מגיבים לאבקת פרחים, למזהמים סביבתיים ולעוד מיני רעלים שתוקפים אתכם אישית. האורטופד דואג לשלמותן של עצמות השלד והפודיאטריסט מטפל בכפות הרגליים הרגישות שלכם. אך כרופא שמתעניין במיוחד בגנטיקה של מטופליו, אני עומד לראות הרבה יותר מכך. אני עומד לבחון מקרוב כל חלק בגופכם. כל בליטה. כל חריץ. כל חבּוּרה. ולגלות את כל הסודות שלכם.

בכל גרעין מתאי גופכם נעולה אנציקלופדיה שלמה של מידע על מי אתם ומהיכן אתם באים — לצד צרור עבה של רמזים לאן אתם הולכים. נכון שאת חלקם של המנעולים קשה יותר לפתוח מאשר את האחרים, אבל הכול נמצא שם.

צריכים רק לדעת איפה ואיך לחפש.

לאנשים אלה יש בעיה לא רק עם פרוקטוז אלא גם עם סוכרוז וסורביטול (שהופכים בגוף לפרוקטוז). בסורביטול מרבים להשתמש במוצרים "נטולי סוכר" כמו מסטיק, למשל.

יש להבחין בין אקסום (exome) לגנום (genome): הגנום כולל את כל הדנ"א שנמצא בתא — כשלושה מיליארד נוקליאוטידים. לעומתו האקסום כולל רק את רצפי הדנ"א שמקדדים לחלבונים והוא מהווה 1% מכלל הדנ"א, כלומר כשלושים מיליון נוקליאוטידים בלבד. (הערת המערכת)

ארחיב את הדיבור על כך בפרק 6.

כיוון שמבחינה רפואית איננו בטוחים מהן ההשלכות הקליניות של חלק מהשינויים הללו, אנו מכנים אותם משתנים שמשמעותם אינה ידועה.

דיסמורפיה פירושה עיוות או חריגות בצורה או בגודל של חלק בגוף. (הערת המערכת)